Associação das mutações nos genes krt5 e krt14 na Epidermólise Bolhosa simples

Abstract

A Epidermólise Bolhosa (EB) faz parte de um grupo de doenças genéticas dermatológicas caracterizadas pela formação de bolhas na pele, devido aos defeitos presentes nas proteínas estruturais, que são importantes na adesão das camadas epidérmica e dermo-epidérmica. Objetivo: Foi relacionar os fenótipos da EB Simples da região basal a partir das mutações encontradas em locais dos genes que modificam a função das proteínas queratina-5 e -14. Metodologia: Foi feito um estudo experimenta utilizando programas da bioinformática para elucidar as estruturas proteicas anormais, das queratina-5 e queratina-14 que representam os principais subtipos da EB Simples. Considerações finais: Após observar as alterações nas estruturas tridimensionais das K5 e K14 pelo SWISS-MODEL, foi possível demonstrar mutações que ocorrem em locais específicos dos genes, responsáveis por um subtipo da EBS, e que as interações intermoleculares e intramoleculares, são importantes para manter a estrutura tridimensional e conservar a função normal das proteínas.