Aspectos fisiopatológicos e diagnóstico da doença de Huntington

Abstract

Doença de Huntington (DH), é uma doença poliglutamínica, autossômica dominante causada por uma extensa repetição da trinca de nucleotídeos CAG, afeta especificamente algumas células do corpo provocando diversos distúrbios, sendo o mais conhecido os movimentos involuntários. O objetivo deste estudo foi apresentar os aspectos etiológicos, de desenvolvimento e fisiopatológicos da coreia de Huntington juntamente com seu diagnóstico. Foi realizada uma revisão narrativa, sendo consultadas para a seleção dos artigos as bases de dados: Scielo, PubMed e PubMed Central, bem como portal de busca Google acadêmico, com intervalo de tempo de 20 anos, a partir dos anos 2000. A literatura atual ainda está em andamento, em alguns pontos divergem e em outros convergem com a literatura passada, porém, na maioria das vezes as pautas são bastante parecidas. Durante os últimos 20 anos vem acontecendo as mais amplas pesquisas e descobertas sobre a DH, logo, os pacientes de Huntington estão bem amparados.