Associação do gene NSD1 com a síndrome de sotos

Abstract

A síndrome de Sotos é uma anormalidade também conhecida por Gigantismo Cerebral, e se apresenta por três principais características que facilitam o reconhecimento da patologia: face característica, crescimento excessivo e dificuldade de aprendizado. É uma síndrome com padrão de herança autossômico dominante, fenótipo diversificado, e tem como causa principal a haploinsuficiência do gene NSD1 localizado no braço longo do cromossomo 5. O presente trabalho objetivou apresentar a descrição gênica da síndrome de Sotos. A genética da doença é variada e bem descrita, podendo levar à alterações cardíacas, comportamentais, renais, neoplásicas, entre outras. Para que pacientes tenham um diagnóstico preciso, é importante a combinação dos sinais clínicos e dos achados moleculares. O tratamento para a síndrome de Sotos é apenas paliativo, incluindo ajuda multidisciplinar para acompanhamento dos pacientes.