A importância clínica do teste do pezinho como triagem inicial para os erros inatos do metabolismo em fase pré-sintomática

Abstract

Dentre as diversas patologias que acometem de maneira agressiva pacientes recémnascidos, os erros inatos do metabolismo contabilizam uma grande porção destes infortúnios. Desde o início dos anos 60, o diagnóstico rápido e prático proporcionado pelo teste do pezinho garantiu a qualidade e o prolongamento da vida dos neonatos que carregam estas mutações em seus códigos genéticos. No Brasil, a maior incidência dos casos se volta principalmente para quatro doenças, sendo estas: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, deficiência de biotinidase e deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase.