Aspectos genéticos da infertilidade masculina

Abstract

A infertilidade é definida com a incapacidade de conceber após um ano de relações sexuais não protegidas e acomete cerca de 8 a 15% de casais no Brasil. A infertilidade masculina, um dos fatores de insucesso na gestação, é uma entidade multifatorial que pode ocorrer isoladamente ou no contexto de várias síndromes complexas. Estudos evidenciam que as alterações genéticas, incluindo aberrações cromossômicas e mutações gênicas são responsáveis por 15% dos casos de infertilidade masculina. As causas genéticas da infertilidade masculina são de grande importância uma vez que essas alterações podem ser passadas à prole. As alterações genéticas podem ser observadas por meio da análise do cariótipo do indivíduo, através da citogenética que consiste no estudo da estrutura dos cromossomos, das suas patologias, funções e propriedades. A fim de realizarem o sonho de serem pais, a Injeção Intracitoplasmática de Espermatozoide - ICSI, considerada a técnica mais eficaz nos casos de infertilidade masculina na reprodução médica assistida, possibilita que homens com alterações espermáticas severas tenham filhos biológicos. Trata-se de uma revisão da literatura no formato narrativa com objetivo de descrever as principais alterações genéticas associadas à infertilidade masculina

The infertility it is defined with the incapacity to conceive after a year of unprotected sexual relations that affects about 8 to 15 % of the couples in Brazil. The male infertility, one of the failures factors during pregnancy, is a multifactorial entity that is able to happen singly or in the context of several complex syndromes. Studies show that the genetic alterations, including chromosomal aberrations and genetic mutations, are responsible for 15 % of the male infertility cases. The genetic causes of male infertility are of great importance since these changes can be passed to offspring. Genetic alterations can be observed by the karyotype analysis of an individual, through cytogenetics that consists in the study of chromosomes structure, of their pathologies, functions and properties. In order to realize the dream of being parents, the Intacytoplasmic Sperm Injection - ICSI, considered as the most effective technique in cases of male infertility on medically assisted reproduction, enables mens with severe sperm changes to have biological children. It is a review of literature in the narrative format, in order to describe the main genetic alterations associated with male infertility