Hemofilia: fisiopatologia e tratamentos

Abstract

A hemofilia é uma doença hemorrágica que é caracterizada pela deficiência de fatores da coagulação, como o fator VIII (Hemofilia A) e o fator IX (Hemofilia B). A mesma pode ser de forma congênita, sendo a mais comum, ou de forma adquirida. A forma hereditária se dá por mutações nos genes que codificam esses fatores da coagulação, e é uma herança recessiva ligada ao cromossomo X. Já a adquirida ocorre através de doenças autoimunes e está relacionada a presença de auto anticorpos. O tratamento da hemofilia tem como principal objetivo a reposição do fator da coagulação ausente, seja ele fator VIII ou fator IX, apesar disso, pode-se ter algumas consequências devido a reposição do fator, como o desenvolvimento de inibidores anti-FVIII, e é a partir daí que surgem novas terapias como a terapia gênica e imunoterapia, que visa além da reposição do fator, a não produção dos inibidores, tornando assim o tratamento mais eficaz.