Neurofibromatose tipo 1: relato de caso na primeira infância

Abstract

Introdução: A neurofibromatose é uma síndrome neurocutânea de padrão autossômico dominante com padrão clínico variável, podendo ser classificada em neurofibromatose 1, neurofibromatose 2 e neurofibromatose 3, também conhecida como Schwannomatose. Objetivo: Descrever o caso de um paciente na primeira infância com hipótese diagnóstica de neurofibromatose do tipo 1. Relato de caso: Paciente de 2 anos e 4 meses, sexo masculino, com queixa de roncos e desconforto respiratório e deformidade torácica de aumento progressivo. O exame clínico revelou roncos de transmissão em todas as regiões torácicas, presença de mais de 20 manchas café com leite disseminadas pelo corpo e esterno com deformidade em pectus carinatum acentuada. Exame de endoscopia respiratória identificou presença de tumoração em prega faringoepiglótica direita e região aritenoidea direita, deslocando a epiglote à esquerda, obstruindo parcialmente o introito laríngeo, interrogando-se hipótese diagnóstica de neurofibroma supraglótico. Submetida a tratamento cirúrgico com ressecção parcial da tumoração. Exame histopatológico conformou o diagnóstico de neurofibroma sem sinais de malignidade. Discussão: Apesar de a neurofibromatose ser considerada rara em crianças menores que de 5 anos e os neurofibromas laríngeos surgirem em apenas 25% dos casos, há de se considerar entre os diagnósticos diferenciais em pacientes com neurofibromas tendo em vista a probabilidade de transformação maligna e de afetar de forma prejudicial a qualidade de vida. O acometimento multissistêmico justifica conduta precoce e o seguimento longitudinal por equipe multiprofissional. No caso dos neurofibromas, devido ao crescimento acelerado, a conduta cirúrgica precoce é considerada no sentido de aumentar a expectativa de vida dos pacientes.