Adrenoleucodistrofia: uma doença peroxissômica desmielinizante

Abstract

Existe um grupo de doenças que apresentam disfunções que afetam o cérebro, a medula espinhal e os nervos periféricos – são as leucodistrofias. O termo derivado do grego “leuco” (branco) e “distrofia” (crescimento ou desenvolvimento imperfeito). Nesse grupo maior de doenças, aparece a Adrenoleucodistrofia (ALD) que é uma doença caracterizada pela insuficiência da supra-renal, disfunção peroxissômica sendo uma das mais freqüentes doenças relacionada aos peroxissomos, e acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) que promovem a degradação da mielina. A ALD é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X. A freqüência na população mundial é 1:15000 homens da raça branca. Existe uma importante relação entre a progressão da doença e o metabolismo lipídico, especificamente em relação ao acúmulo dos VLCFA como os ácidos Benhênico (22:0), Lignocérico (24:0), Hexacosaenóico (26:0) e o ácido Fitânico (18:1). O grande desafio é fazer com que a concentração desses ácidos cheguem a níveis próximos do normal. No momento são utilizados três métodos em pacientes com sintomas neurológico: dieta, transplante da medula óssea e imunossupressão. Com estes tratamentos diminui a ocorrência de seqüelas, retarda a neurodegeneração e aumenta a qualidade de vida dos pacientes.