O emprego do gene XIST para silenciamento do cromossomo 21 trissômico na síndrome de Down

Abstract

A Síndrome de Down é uma aneuploidia causada pela terceira cópia do cromossomo 21. Com três etiologias, é caracterizada por prega simiesca, obesidade, prega epicântica, entre outros. Não existe cura, embora a qualidade e expectativa de vida dos sindrômicos aumentem com intervenções específicas. Entretanto, estudos vêm avaliando a possibilidade do emprego do gene XIST para silenciar o cromossomo extra em linhagens celulares. O objetivo desse trabalho foi descrever tal emprego a partir de uma revisão bibliográfica do tipo narrativa, realizada entre o período de 2000 e 2020. O gene é encontrado no cromossomo X e é responsável, junto a outros genes e modificações epigenéticas, pela inativação de um cromossomo X feminino e balanceamento genético com machos. A técnica mostrou-se eficiente em fibroblastos e na hematopoese, e permitiu melhor compreensão sobre a fisiopatologia da doença, logo, poderá contribuir para o desenvolvimento de terapias mais eficientes, embora não represente uma cura