Polimorfismos genéticos relacionados ao Transtorno do Espectro Autista: uma revisão bibliográfica

Abstract

O autismo é um transtorno global de desenvolvimento de maior relevância devido a sua alta prevalência na população mundial, pois 1 a cada 88 nascidos vivos apresentam o transtorno, sendo a maioria dos afetados do sexo masculino. O diagnóstico do transtorno do espectro autista (TEA) é realizado a partir de avaliações comportamentais, sendo sua etiologia apenas parcialmente elucidada. A partir de estudos de gêmeos, e da análise da concordância da incidência do TEA em gêmeos monozigóticos e dizigóticos, pôde-se comprovar que o TEA é um distúrbio altamente genético. O presente trabalho é uma revisão bibliográfica no formato narrativo, onde foram levantados artigos que discutissem aspectos importantes do TEA. Os estudos genéticos, epigenéticos e farmacogenéticos são de suma importância para o melhor entendimento do desenvolvimento do transtorno. Além disso, estudos com terapias celulares e de novas formas diagnósticas são bastante promissores. Apesar de muitas evoluções já terem sido alcançadas, ainda há muito que pode ser explorado a respeito do TEA.