Doença de Huntington: uma revisão dos aspectos etiofisiopatológicos, diagnóstico e tratamento

Abstract

A Doença de Huntington é uma condição neurodegenerativa de herança autossômica dominante com início tipicamente na fase adulta, que engloba uma variedade de manifestações motoras, cognitivas e comportamentais. A doença é caracterizada pela expansão repetitiva do trinucleotídeo CAG, presente no gene IT-15 que codifica a proteína huntingtina. Em portadores, a huntingtina é produzida com sequências de poliglutamina anormalmente longas, que conferem ganhos tóxicos de função e predispõem a proteína à fragmentação, resultando em disfunção e morte neuronal. O objetivo deste estudo foi exibir a Doença de Huntington e descrever seus aspectos etiológicos, o diagnóstico genético e clínico, bem como a avaliação clínica e o manejo multidisciplinar dos sintomas, considerando a ausência de terapias modificadoras eficazes. Foi realizada uma revisão narrativa com intervalo de tempo de 10 anos, em que a descoberta da mutação gênica e o avanço no diagnóstico molecular da Doença de Huntington aumentaram significativamente o entendimento da doença e possibilitaram perspectivas para o desenvolvimento de tratamentos eficazes.