Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clássico: uma revisão da literatura

Abstract

A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um distúrbio genético raro, multifatorial e multissistêmico, classificada em trezesubtipos.Oobjetivodestetrabalhofoiapresentardados referentes aos aspectos históricos, epidemiológicos e genéticos do tipo clássico da síndrome, por meio deumarevisãonarrativadaliteratura,construídaporreferênciasdoperíodode2010 e 2021. A SED clássica apresenta prevalência estimada de 1:20000 e sintomatologia relacionada a mutações em genes responsáveis pelo colágeno. Ela é caracterizada por três sinais principais: hipermobilidade articular, pele hiperextensível e cicatriz(es) atrófica(s). A literatura relaciona mutações nos genes, COL5A1 e COL5A2, como responsáveis por esse subtipo. O exame genético torna-se relevante para o diagnóstico, porém, a avaliação clínica não deve ser desconsiderada. Sem cura, o tratamento disponível foca na sintomatologia. Faz-se necessário o incentivo à novas pesquisas, asquaispermitirãodiagnósticoetratamento precoce, minimizando os desafios diários dos pacientes e familiares e melhor qualidade de vida.