Descrição da hematopoiese clonal de potencial indeterminado como diagnóstico diferencial para pacientes hematológicos

Abstract

Pacientes que apresentam citopenias inexplicadas estão cada vez mais submetidos a testes genéticos moleculares de sangue periférico ou medula óssea para fins de diagnóstico. O trabalho descreve a hematopoiese clonal de potencial indeterminado (CHIP) e estabelece critérios de diferenciação de outras doenças clonais. Esta revisão narrativa funda-se em artigos pesquisado em bases como PubMed, EBSCO e BVS, empregando os termos “hematopoiese clonal”, “síndrome mielodisplásica” e “leucemia mielóide aguda”. Uma nova entidade foi incluída para pacientes que apresentam citopenias, mas não apresentam outro critério para neoplasia hematológica cumprido, contendo mutações associadas a síndrome mielodisplásica e leucemia mielóide aguda, também dando vantagem à anemia aplástica. Chamada de CHIP tem uma prevalência que aumenta com a idade, de aproximadamente 10% nos indivíduos entre 70 e 80 anos, tendo como mutações mais comuns os genes DNMT3A, TET2 e ASLX1, com uma taxa de risco neoplásico de 0,5-1%. Considerada importante no diagnóstico diferencial.