Distrofia muscular de Duchenne e o teste genético pré-implantacional

Abstract

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a doença muscular progressiva mais comum em crianças do sexo masculino. Por se tratar de uma doença sem cura, o aconselhamento para o teste genético pré-implantacional (PGT) é de extrema importância. O objetivo do trabalho foi apresentar a relevância do PGT para o diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne, além atualizar informações relevantes sobre a doença, por meio de uma revisão narrativa da literatura, construída com dados dos últimos vinte anos. A DMD possui herança recessiva ligada ao X, com mutação no gene distrofina, cuja função é providenciar a estabilidade da membrana muscular. O PGT permite a seleção de gametas livres de patologias, possibilitando a gestação de uma criança saudável. Contudo, surgem questões éticas sobre o procedimento em diversas áreas da sociedade. Novas pesquisas permitirão a implementação de estratégias públicas para o PGT, proporcionando gravidezes saudáveis para casais de todas as classes sociais.