Aspectos genéticos e conduta diagnóstica da Síndrome do X frágil

Abstract

A Síndrome do X Frágil (SXF) é uma desordem genética resultante da expansão da tríade CGG, no gene FMR1, localizado no cromossomo X. Essa expansão faz com que a proteína FMRP, codificada por esse gene e envolvida com a repressão de RNA’s mensageiros específicos, não seja expressa, o que causa alterações no desenvolvimento dos neurônios. O objetivo desse trabalho foi apresentar os aspectos genéticos responsáveis pela SXF, bem como apresentar a conduta diagnóstica utilizada para identificar os indivíduos portadores da síndrome, por meio de uma revisão bibliográfica em formato narrativo realizada no período de 2008 a 2019. Pesquisas indicam que existem três mecanismos propostos para o controle traducional realizado pela proteína FMRP. O primeiro deles se relaciona com a etapa de iniciação da tradução, o segundo se relaciona ao controle da tradução por meio da via dos micro RNA’s e o terceiro envolve a parada de polirribossomos para regular a etapa de alongamento. O diagnóstico padrão-ouro consiste na associação das técnicas de PCR e “Southern blot”. Não há cura para a SXF, logo o tratamento é apenas de suporte, com objetivo de proporcionar qualidade de vida para os indivíduos acometidos. Dessa forma, pesquisas com foco em amenizar os sinais e sintomas da síndrome devem ser incentivadas.