Caracterização do diagnóstico molecular para Policitemia Vera

Abstract

A policitemia vera (PV) é uma neoplasia mieloproliferativa crônica caracterizada pela expansão clonal de um progenitor hematopoiético, eritrocitose, freqüentemente leucocitose e/ou trombocitose e quase sempre mutação ativadora da Janus quinase 2 (mutação JAK2V617F ou JAK2 exon 12), podendo ser identificada em mais de 98% dos pacientes acometidos. O fenótipo proliferativo é acompanhado por uma síndrome inflamatória, cuja base celular e molecular é mal compreendida, este estado inflamatório pode contribuir significativamente para a carga constitucional dos sintomas, a abundancia de desses sinais pode ser considerável, em parte impulsionada pela tendência trombótica de pequenos ou grandes vasos, esplenomegalia, fadiga, febre, perda de peso, prurido e risco crônico de transformação da doença para a mielofibrose ou leucemia mielóide aguda. A PV é uma doença rara, muitos pacientes não são diagnosticados ou tem diagnostico em estado já avançado da doença. Além disso, os pacientes com PV têm um risco aumentado de mortalidade em comparação com a população em geral que muitas vezes resulta de complicações cardiovasculares ou transformação da doença.