Teste do Pezinho: mecanismos genéticos e aplicações

Abstract

Esse presente estudo trata-se de uma revisão bibliográfica sendo de suma importância para agregar informações aos mecanismos genéticos do Programa Nacional do Teste do Pezinho (PNTP), a criação desse programa iniciou-se no Brasil em 1976, em São Paulo, quando a Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de São Paulo (APAE-SP), tornaram a iniciativa pioneira na América Latina. Sendo assim, tem como objetivo detalhar a importância da realização do teste do pezinho em recém-nascidos e trazer informações genéticas do estudo das 3 principais doenças, a fenilcetonúria, o hipotireoidismo congênito e doença falciforme e a descrição das principais doenças realizadas pelo Sistema Único de Saúde (SUS), busca evidenciar o sequenciamento genético do teste pezinho.