Polimorfismos genéticos do gene APOE e sua relevância na doença de Alzheimer

Abstract

A Doença de Alzheimer (DA) consiste em neurodegeneração progressiva e irreversível, com perda de memória e outros distúrbios cognitivos. Seu principal fator de risco é o alelo ε4 do gene da apolipoproteína E (APOE). O objetivo desse trabalho foi discutir a influência dos polimorfismos do gene APOE nos fatores de risco, no diagnóstico, no tratamento e na progressão da DA, por meio de um estudo bibliográfico no formato narrativo. Estudos sugerem que o alelo Apoε4 interage com a via do peptídeo beta-amilóide, favorecendo a formação de placas amilóides e emaranhados neurofibrilares responsáveis pela patogenia da doença. Indivíduos portadores desse alelo possuem declínio cognitivo mais acelerado, alterações encefálicas e pior resposta aos tratamentos sintomáticos convencionais. Como não há cura ou tratamentos que alterem a progressão da doença, a farmacogenética surge como uma ferramenta útil para o tratamento desses pacientes, melhorando a eficácia, reduzindo as interações medicamentosas e os custos de assistência.